Oncologia di precisione, il collo di bottiglia dei test genomici: solo il 12% dei pazienti accede alle terapie mirate

ROMA – Quasi la metà dei pazienti oncologici in Italia presenta mutazioni genetiche "actionable", ovvero bersagliabili con farmaci mirati già disponibili e in gran parte rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale. Eppure, solo una piccola minoranza – stimata intorno al 12% – ottiene una profilazione genomica tempestiva e approfondita. Gli altri restano intrappolati in un collo di bottiglia diagnostico fatto di lunghi tempi di attesa, costi elevati e disparità territoriali. È il quadro impietoso emerso dall'Italian Summit on Precision Medicine, tenutosi a Roma il 13 e 14 aprile 2026, che rilancia l'urgenza di rendere accessibili i test genetici a tutti.

Secondo i dati del registro RATIONAL, la percentuale di pazienti con mutazioni curabili si attesta attorno al 45%. Tradotto in numeri: ogni anno, oltre 50.000 nuove diagnosi oncologiche in Italia potrebbero beneficiare di terapie personalizzate. Ma il percorso per arrivare al farmaco giusto è oggi troppo lento. Il ritardo medio per ottenere un test genomico completo è di quattro settimane, un tempo che rischia di chiudere la finestra terapeutica. A ciò si aggiungono forti squilibri tra Nord e Sud, tra grandi centri e province periferiche, con un accesso diseguale legato anche al contesto socio-economico.

Proprio per affrontare questo divario, nasce RoseBio, spin-off del Consiglio Nazionale delle Ricerche fondato a Brescia nel 2024. L'azienda ha sviluppato ZipArray, una piattaforma diagnostica in fase di validazione che promette di rivoluzionare il settore. A differenza del Next Generation Sequencing (NGS) – potente ma costoso e lento – e della Digital PCR (dPCR) – rapida ma limitata a poche varianti – ZipArray si colloca in una via di mezzo: analizza da 30 a 500 mutazioni genetiche in un singolo campione, restituisce il referto in meno di 4 ore e costa meno di 100 euro per test.

"Le cure di precisione esistono già, ma il percorso diagnostico è spesso lento e concentrato solo nei grandi centri – spiega Marcella Chiari, co-founder e CEO di RoseBio –. Il nostro obiettivo è velocizzare i tempi e rendere democratica la diagnostica, anche nelle piccole province italiane". Un vantaggio non secondario di ZipArray è la ripetibilità: grazie ai bassi costi, il test può essere eseguito più volte nel tempo, consentendo di monitorare l'evoluzione del tumore e la risposta alla terapia. La piattaforma supporta sia la biopsia tissutale che quella liquida, con un semplice prelievo di sangue.

"Attraverso la biopsia liquida – aggiungono le co-founder Silvia Galbiati e Natasa Zarovni – riusciamo a seguire l'evoluzione del tumore senza prelievi invasivi, intervenendo prima che la malattia prenda un'altra direzione". La sperimentazione clinica è già in corso con un importante istituto milanese e presto con l'Atlas University di Istanbul. RoseBio guarda già oltre l'oncologia: farmacogenetica e malattie infettive sono i prossimi fronti.